SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir? SMA Hastalığının Tedavisi ?

Dünya genelinde nadir olarak ortaya çıkan ve farkındalığı oldukça düşük olan pek çok hastalık çeşidi bulunmaktadır.

Yayınlanma:
SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir? SMA Hastalığının Tedavisi ?

Bu hastalıklar neticesinde her gün belli orandaki insanların hayatlar son bularak, sevdikleri ve gelecek hayalleri yarım kalmaktadır. Nadir görülen hastalıklar arasında bulunan SMA hastalığı da, pek çok kişi tarafından bilinmeyen bir hastalık türüdür. Özellikle son yıllarda bu hastalığa farkındalık kazandırmak için pek çok paylaşımlar, konuşmalar ve yardım toplantıları düzenlenmektedir.

SMA Hastalığı Nedir?

Açılımı Spinal Muskuler Atrofi olan SMA hastalığı, dünya genelinde oldukça nadir görülen bir hastalık türüdür. Yaşa ve belirtilerine göre pek çok tipi bulunsa da çoğunlukla bebeklerde ortaya çıkmaktadır. Yaklaşık olarak 6 ile 10 bin doğumlarda bir ortaya çıkan SMA, genetik faktörlere bağlı olarak görülmektedir. SMA hastalığının görülme oranları incelendiğinde ise yoğun olarak batı ülkelerinde ortaya çıktığı gözlenmiştir. Hastalığın ortaya çıkmasındaki etken ise SMA hastalık genine sahip olan taşıyıcı anne ve babadır. Dünya genelinde nadir olarak ortaya çıkmasını kanıtlayan çalışmalar sonucundan, taşıyıcı bir anne babanın çocuğundan %25 oranla bu hastalık ile karşı karşıya kalınmaktadır.

SMA hastalığına yakalanan bir kişinin vücudunda SMN genine ait proteinler üretilemez. Bu üretim yetersizliği ise motor sinir hücrelerinin beslenememesine neden olur. Motor sinir hücreleri ise özellikle kaslarda etkili olduğundan, vücuttaki istemli kasların yeterli şekilde görev almadığı görülür. Bu nedenle hastalığın genel belirtileri özellikle vücuttaki kaslar üzerinde kendini göstermektedir. SMA hastalığına sahip kişilerin ise bacak kasları kol kaslarına göre daha zayıf bir hale gelir. Bu da kişilerin hareket kabiliyetinin azalmasına ve yaşam kalitesinin ciddi bir şekilde zarar görmesine neden olur.

SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Kişinin motor sinir hücrelerinde gerçekleşen SMA hastalığı, bazı kişilerde tat alma ve yeme fonksiyonlarında kayıplara neden olsa da görme ve işitme gibi duyularda herhangi bir tahribata neden olmaz. Ayrıca kişilerde his kaybı ortaya çıkmaz ve göz kontağı kurulabilmesi de mümkündür. SMA hastalığına yakalanan kişilerin beyin fonksiyonlarında da herhangi bir anormallikle karşı karşıya kalınmaz. Bu kişilerin zeka seviyesi normal veya normalin üzerinde olmaktadır.

Kişinin yaşına ve hastalık etkilerine bağlı olarak SMA hastalığının tipi değişse de bazı belirtiler genel olarak her tipte gerçekleşir. Bu belirtiler ise şu şekildedir:

  • Kaslarda güç kaybı
  • Hareket yetersizliği
  • Refleks kaybı
  • El titremesi
  • Baş kontrolünde azalma
  • Dil seğirmesi

SMA Hastalığının Çeşitleri Nelerdir?

Nadir görülen bir hastalık olan SMA hastalığı sıklıkla bebeklerde ve çocuklarda ortaya çıkmaktadır. Kişinin yaşına ve vücudunda ortaya çıkan belirtilere göre ise 4 farklı tipte SMA hastalığı bulunmaktadır. Ayrıca SMA hastalığına sahip bir kişi ileri yaşlarda ise, hastalık daha yavaş ilerler fakat etkili bir şekilde gerçekleşmektedir.

Tip-1 SMA: SMA hastalığının tipleri içerisinde en yaygın görülen Tip-1 SMA, yeni doğan ve 6 ay aralığındaki bebeklerde ortaya çıkar. Diğer tiplere göre kişinin vücudundaki belirtiler oldukça ağır bir şekilde gerçekleşir. Hastalık etkilerinin büyük çoğunluğu motor sinir hücreleri üzerinde olduğundan, vücutta hareket azlığı ile karşı karşıya kalınır. Kişi baş kontrolünü sağlayamasa da hislerde herhangi bir tahribat oluşmadığından göz kontağı kurulabilir. Bununla birlikte hastalık aşamasında solunum yolları enfeksiyonları da yaşanabilmektedir. SMA hastalığının ölümle sonuçlanma oranlarında yapılan incelemeler doğrultusunda ölümler ile en çok Tip-1 SMA hastalarında karşılaşılmaktadır.

Tip-2 SMA: 6-18 aylık bebeklerde karşılaşılan bir SMA tipidir. Bu aylara kadar bebeğin gelişiminde herhangi bir problemle karşılaşılmaz. Bu nedenle Tip-2 SMA belirtileri 6-18 ay içerisinde kendini göstermeye başlar. SMA hastalığının bu tipinde sıklıkla solunum yolları enfeksiyonları ile karşılaşılır. Bu durumlarda akciğerin yeterli oksijeni alabilmesi için kişilerin solunum cihazlarına bağlanması da başvurulan yöntemler arasındadır. Bu belirti ile birlikte Tip-2 SMA hastalığında aşağıdaki belirtilerle de karşılaşılabilir:

  • Herhangi bir destekle ayakta kalabilme
  • Ellerde titreme
  • Güç kaybı
  • Kilo alamama
  • Omurilikte yaşanan eğrilik

Tip-3 SMA: Bu tipteki hastalığın belirtileri ise kişinin vücudunda 18. aydan sonra görülmeye başlamaktadır. Rastlanan vakalardaki gözlemler sonucunda belirtilerin kendini belli etmesi uzun yılları alabilmektedir. Öyle ki farkedilmesi ergenliği dahi bulan hastalar da olmuştur. Tip-3 SMA hastalığında karşılaşılabilecek belirtiler ise şu şekildedir:

  • Gelişimin normalin altında kalması
  • Kaslarda güçsüzlük
  • Sıklıkla düşme
  • Ayakta kalmakta zorluk çekme

Tip-3 SMA hastalığına sahip olan kişiler ilerleyen safhalarda yürüme yeteneklerini de kaybedebilmektedir. Bu hastalar tekerlekli sandalyeler aracılığıyla hayatlarına devam eder.

Tip-4 SMA: Diğer tiplere oranla oldukça nadir görülen bir SMA hastalık tipi olan Tip-4, yetişkinlik döneminde olan kişilerde ortaya çıkar. Hastalığın etkisinin hissedilmesi oldukça yavaş bir şekilde gerçekleşse de hastalık zamanla tüm vücuda yayılarak ilerler.

SMA Hastalığının Teşhisi Nasıl Yapılır?

SMA hastalığının teşhisi, uzman bir nörolog hekim aracılığıyla gerçekleşmektedir. İlk aşama hastanın öyküsünü dinlemek ve ortaya çıkan hastalık belirtilerini analiz etmekle gerçekleşmektedir. Ardından sinir ve kas ölçümünün yapılabilmesi için hastaya EMG işlemleri uygulanır. Genetik mutasyonların ve şüpheli genlerin incelenmesi ise kan testleri aracılığıyla gerçekleşir. Kişinin hangi tip SMA hastalığına yakalandığını tespit edebilmek için ise radyolojik incelemelerden de faydalanılmaktadır.

SMA Hastalığının Tedavisi

Dünya genelinde nadir olarak rastlanan ve insan vücudunun yaşam kalitesine ciddi bir şekilde etkileyen SMA hastalığının ortadan kaldırılmasında kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Ancak hastalığın insan vücudundaki etkilerini azaltacağı şekilde tedaviler geliştirmiş, insan vücudunun yaşam kalitesinin artırılması hedeflenmiştir. Bu hedef doğrultusunda geliştirilen Nusinersen, 2016 yılının Aralık ayında FDA tarından onay alan bir SMA ilacıdır. Türkiye’de ise 2017 yılında Sağlık Bakanlığı tarafından onay alarak, SMA tedavisinde kullanılmaya başlanmıştır.

Nusinersen ilacı, SMN-2 geninden SMN isimli protein üretiminin gerçekleştirilmesini ve hücrelerin bu proteinden beslenmesini sağlar. Bu ilaç sayesinde motor nöronlarının kayıpları gecikmekte ve hastanın vücudunda görülen semptomlar en aza indirilmektedir. İlacın gelişim esnasında uygulanacağı SMA tipi belirlenmemiş olsa da yapılan tetkiklerle yalnızca Tip-1 SMA hastalarının üzerinde uygulanacağı görülmüştür. İleri yaşlardaki SMA hastalarında uygulandığında oluşturabileceği olası yan etkiler tespit edildiğinde, diğer SMA tiplerine de uygulanmaya başlanacaktır. Ayrıca Nusinersen yüksek maliyetli bir ilaç olduğundan, ilacın temin edilmesinde bazı ekonomik problemler yaşanabilmektedir. Bu durumda devlet tarafından verilecek olan destekler oldukça büyük önem taşır.

Kaynak: Medicalpark

Yorum Yapmak İçin Tıklayınız0
UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır. Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, müstehcen, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Ziyaretçilere aittir.
Keşfet